marynochka: (Default)
[personal profile] marynochka
Тут ось на кіллерах знайшла задачки по виявленню генетичних захворювань. З вирішеннями.


Originally posted by [livejournal.com profile] velta_1 at А теперь займемся арифметикой!
Оригинал взят у [livejournal.com profile] progenesв А теперь займемся арифметикой!

Если кто из киллеров еще не видел - очень рекомендую.

Сова приложила ухо к груди Буратино.
-- Пациент скорее мертв, чем жив, -- прошептала она и отвернула
голову назад на сто восемьдесят градусов.
Жаба долго мяла влажной лапой Буратино. Раздумывая, глядела выпученными глазами сразу в разные стороны. Прошлепала большим ртом:
-- Пациент скорее жив, чем мертв...
Народный лекарь Богомол сухими, как травинки, руками начал дотрагиваться до Буратино.
-- Одно из двух, -- прошелестел он, -- или пациент жив, или он умер. Если он жив -- он останется жив или он не останется жив. Если он мертв -- его можно оживить или нельзя оживить.
-- Шшшарлатанство, -- сказала Сова, взмахнула мягкими крыльями и улетела на темный чердак
.



[livejournal.com profile] kondybasЗадачку подогнал замечательную. Я немного переиначу, но суть останется та же.

Задачка 1. Известно о наличии редкого наследственного заболевания, которое встречается у 1го деревянного пациента на 10000 , то есть 0.01%. Консилиум врачей решил превентивно проскринировать кукольную популяцию, допустим, померять уровень целлюлазы. Известно, что 95% больных этим наследственным заболеванием демонстрируют повышенную активность целлюлазы. Добавлю еще, что и у 5% здоровых тоже наблюдается повышение. Допустим, у Буратино тест обнаружил такой эффект. Какова вероятность, что он болен?

Задачка 2. Известно, что это заболевание наследственное, причем доминантное. У Буратино есть брат, который точно болен. Посчитать вероятность, что дети унаследовали это заболевание от папы Карло. Вероятность, что Буратино тоже унаследовал этот ген 50%. Вы решили проскринировать всех Буратиновых братьев, которых, допустим тысяча, тестом из задачки выше. Не забывайте, что наличие гена еще не гарантирует развитие болезни. Проскринировали и у Буратино нашли повышенную активность. Какова вероятность, что Буратино болен?

Задачка 3. Мы ничего не знаем о происхождении Буратино и о его братьях. Но Буратино поташнивает, нос размягчился и опустился вниз и Сова, немного подумав, интуитивно предполагает, что где-то на 30% он скорее болен этим редким наследственным заболеванием, оттуда и симптомы. Делает тест на уровень целлюлазы, как в задачке 1 и он оказывается позитивный. Какова вероятность, что Буратино болен?

Задачка 4. Мы опять знает отягощенную наследственность Буратино (50%) и делаем тест, хоть симптомов пока нет. Тест показывает настолько аномальный высокий уровень целлюлазы, который встречается у 99,5% точно больных. Какова вероятность, что Буратино болен?

UPD: Ответы, где все четыре задачки решены правильно, скриню. Там, где только один-три правильных ответа, оставляю. Завтра расскажу, как считать. В пост приглашаются врачи для скрининга докторской популяции на байеcовский способ мышления.И в следующем посте - разбор полетов.http://progenes.livejournal.com/160562.html

Мне лично очень интересно было бы узнать процент врачей среди ответивших правильно. Мне кажется, что он должен быть ниже среднего в популяции. Потому же, почему и я сама вначале запуталась, хоть не врач, а пациент. Да и даже зная правильный ответ, и прекрасно понимая, что он правильный - я не могу уложить такой результат у себя в голове.
Вероятно, потому, что я беспокоюсь за судьбу конкретного Буратино. И каждый доктор будет волноваться за Буратино. Потому что по умолчанию кажется, что раз Буратино пришел к доктору, а доктор послал его на  анализ - к этому уже был какой-то повод (третий вариант - заключение Совы). Потому что не представляю себе поголовного скрининга Буратин на заболевание, которое есть лишь у одного Буратины из 10 тысяч. А расчет основан на том, что результаты этого поголовного скрининга известны.
Я нашла только одну аналогию - реакция Манту, которая  положительна у кучи народу, поствакцинальная аллергия после БЦЖ, просто индивидуальная аллергия, поганое качество препарата и тэдэ, и тэпэ. Тем не менее используется как первый этап скрининга. Но все-таки даже больных активной формой туберкулеза примерно 8 на 10 тысяч, а не один Буратино. Не говоря уже о том, что скриннинг выявляет скрытых носителей, что в случае туберкулеза важно, ибо заразный он.

Еще как-то имела удовольствие искать у сына целиакию, которая к счастью не подтвердилась. Четыре иммунологических теста, достоверность трех из них - менее 90%, и лишь одного - около 98%. Но при этом поголовный скрининг населения на эту экзотику, естественно, отсутствует, хотя распространенность в популяции - 0,5-1%, куда тому Буратино!. Поэтому совпадение хотя бы трех тестов, не говоря уже о четвертом - сразу ставит врача в состояние боевой готовности - и лечить, лечить, лечить.

Date: 2012-05-05 08:18 pm (UTC)
From: [identity profile] 17-009.livejournal.com
1-3 = 95%
4 = 99,5%

Date: 2012-05-05 08:32 pm (UTC)
From: [identity profile] marynochka.livejournal.com
Ні. Тут же весь прикол в тому, що у 5% здорових людей позитивний тест свідчить про відсутність хвороби. А 5% здорових людей - це дуже дофіга. І вірогідність попасти саме в цю когорту набагато більша.

Date: 2012-05-05 08:49 pm (UTC)
From: [identity profile] 17-009.livejournal.com
та я уже понял, шо погорячился

Date: 2012-05-05 08:24 pm (UTC)
From: [identity profile] 17-009.livejournal.com
Посмотрел решение первой задачи - интуитивно чую, шо автор ебанулся, но это надо тупо сесть и разобрать, 0,18% это херня какая-то на ровном месте.

Date: 2012-05-05 08:28 pm (UTC)
From: [identity profile] marynochka.livejournal.com
А от сядь і розберися. З математичної точки зору все правильно. Згадай задачку про дев*ять жінок, які за дев*ять місяців виносили дев*ять дітей. Це також той випадок, коли математично правильне рішення здається інтуїтивно невірним.

Profile

marynochka: (Default)
marynochka

August 2025

S M T W T F S
     12
3456789
10111213141516
17181920212223
242526272829 30
31      

Most Popular Tags

Style Credit

Expand Cut Tags

No cut tags
Page generated Apr. 6th, 2026 03:49 pm
Powered by Dreamwidth Studios